Zespół Angelmana jest ciężkim schorzeniem neurologicznym, charakteryzującym się głębokim opóźnieniem rozwojowym, problemami z koordynacją ruchową (ataksja) i równowagą. Zespołowi Anglemana towarzyszy także głębokie upośledzenie umysłowe i brak rozwoju mowy. Jest to choroba o podłożu genetycznym. Częstość występowania tego zespołu wynosi średnio 1/15 000 żywych urodzeń Jego występowanie diagnozuje się opierając na badaniach chromosomów 15, nie tylko u dziecka, ale i rodziców.

Zespół Angelmana nie jest rozpoznawany w okresie noworodkowym i niemowlęcym, dopiero od około 6 miesiąca życia daje się zauważyć opóźnienie psychoruchowe dziecka ,oraz pojawiają się charakterystyczne dla tego schorzenia zachowania. Dziecko miewa niekontrolowane, czasem nieadekwatne do sytuacji napady śmiechu i pogodne usposobienie. Często jest rozkojarzone, nadmiernie pobudliwe i niezwykle ruchliwe. Z czasem może pojawić się też epilepsja, która wraz z powyższymi objawami i ograniczonymi zdolnościami uczenia się może być spowodowana niedoborem komórek Purkiniego oraz neuronów hipokampu- układu odpowiedzialnego głównie za pamięć.
Dzieci z zespołem Angelmana lubią kontakt z ludźmi, muzykę, lubią oglądać filmy i zdjęcia, przeglądać gazety. Mimo że niewiele mówią, ich upodobania mogą stanowić dobrą podstawę do alternatywnej komunikacji za pomocą piktogramów. Inną korzystną formą komunikacji jest używanie języka werbalno-migowego. Dobre wyniki daje także metoda czytania globalnego Glenna Domana. Aby pobudzić zdolności motoryczne dziecka można korzystać różnych form rehabilitacji. Zależnie od przypadku może się zdarzyć, że odpowiednio usprawnione dziecko może zacząć nie tylko dobrze chodzić, ale nawet biegać.
Duże nadzieje na wyleczenie Zespołu Angelmana dają wyniki badań i eksperymentów przeprowadzonych przez doktora Edwina Weebera. Doktorowi i jego współpracownikom udało się cofnąć efekty choroby u myszy poprzez odpowiednią regulację enzymu - CaMKII. Zastosowana w tych badaniach inżynieria genetyczna nie może być stosowana wobec ludzi. Możliwa natomiast jest farmakologiczna modulacja CaMKII, lub wykorzystanie wirusa AAV we wprowadzaniu CaMKII lub do wprowadzenia genu UBE3A, mogącego zająć delecję lub mutację matczynego genu UBE3A.